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1、患者男性，37岁，慢性病程。发现“左颈部淋巴结肿大一月，白细胞增多一天”至我院门诊就诊，拟“白细胞增多症”收住入院。
2、患者1月前无明显诱因下发现左颈部淋巴结肿大，质韧，活动度尚可。当地医院B超示：左侧外颈部可见数个低回声结节，较大一个为3.28×1.19cm，界清，内部回声呈假肾征，CDFI:内血流丰富，未特殊治疗。1天前查血常规示：白细胞 84.86×109/L，中性粒细胞百分比 90.4%，Hb 143g/L，血小板 180×109/L，CRP 77.76mg/l。
3、有强直性脊柱炎20余年。患者目前精神尚可，体力正常，食欲正常，睡眠正常，体重无明显变化，大便正常，排尿正常。
1、左颈部多发淋巴结增大伴FDG代谢增高；所见范围全身骨（上述描述部位）FDG代谢弥漫性增高；脾大伴FDG代谢弥漫性增高；结合病史，符合血液系统疾病表现，建议治疗后复查。
2、右颈部及双侧锁骨区、双腋窝、双侧腹股沟区多发小淋巴结显示，部分淋巴结FDG代谢稍增高，建议随访。
3、双肺散在多发微小结节状、斑片状、条片状密度增高影，部分FDG代谢增高，考虑炎性改变可能，血液系统疾病浸润待排除，请结合临床综合考虑。双肺散在增殖灶。
4、左侧中耳乳突炎。脂肪肝表现。双肾多发小结石。双侧骶髂关节变窄，建议专科随访。脊柱生理性曲度异常。
骨髓小粒丰富，取材，制片，染色佳，有核细胞增生明显活跃。粒系增生明显活跃，以中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞增生为主，嗜酸性粒细胞易见，个别部位可见嗜碱性粒细胞。红系增生受抑，中、晚幼红细胞比例降低，偶见嗜多色性红细胞。分类25个，其中幼巨1个，颗粒巨18个，产板巨细胞6个，偶见多圆核巨细胞，巨核细胞功能佳，成簇血小板易见。
涂片有核细胞增生明显活跃，嗜酸性粒细胞易见，可见嗜碱性粒细胞，慢性粒细胞白血病（CML）考虑，请结合BCR:ABL1融合基因等检查。
出院诊断：1、慢性粒细胞白血病（CML）急变T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病；2、脂肪肝（重度）；3、脾大；4、双肾结晶；5、左肾囊肿。
综合考虑后，给予豪森昕福片[氟马替尼]0.6g口服 qd靶向治疗慢性粒细胞白血病，排除化疗禁忌症后行VDCP+L方案化疗（西艾克针[长春地辛]4mg微泵注射d1、8、15、22，艾诺宁针[伊达比星]10mg微泵注射qd d1-3，安道生针[环磷酰胺]1g静脉滴注d1、15，地塞米松15mg d1-28，辅以美安针[美司钠]0.4g静脉滴注解毒及止吐护胃等治疗。治疗后病人血常规白细胞计数逐步下降，示治疗有效。
慢性粒细胞性白血病（CML）：属慢性骨髓增殖性肿瘤，患者的白细胞总数明显增高，可见脾脏肿大甚至巨脾，95%患者Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性，骨髓和血涂片有核细胞明显增多，各阶段幼稚粒细胞增多，嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞易见，一般无病态造血。
2. 血象：白细胞数增高，主要为中性中、晚幼和杆状核粒细胞，原始细胞＜2%。嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞增多，单核细胞一般＜3%，血小板正常或增多，多数患者有轻度贫血；
3. 骨髓象：明显增生，以粒系为主，中性中、晚幼粒和杆状核粒细胞增多，原始细胞＜5%。红系比例常减少，巨核细胞可明显增生、正常或轻度减少；
1.外周血或骨髓中原始细胞≥20% 或有髓外原始细胞浸润。约70%患者原始细胞为髓系，20%～30% 患者为淋巴系；
3.骨髓活检显示原始细胞局灶性大量聚集，即使其余部位骨髓活检显示为慢性期，仍可诊断为急变期。
T淋巴母细胞性淋巴瘤：一类少见的前体T淋巴细胞肿瘤，好发于儿童和青年，表现为原发胸腺、淋巴结或结外部位受累，或累及骨髓和外周血，形态上难以鉴别，需综合实验室检查、影像学、病理学和流式免疫分型予以明确诊断，其免疫学标志常表达CD2，CD3，CD4，CD5以及前体T细胞标记CD99，CD34等。
1.中性粒细胞类白血病反应：常见于恶性肿瘤和感染，患者白细胞增高，外周血涂片以成熟的粒细胞为主伴核左移，可见少量幼稚粒细胞，但通常10%，部分粒细胞可见毒性改变，NAP积分明显增高。
2.不典型慢粒（aCML）：一种少见的MDS/MPN亚型，临床以白细胞增多为主要表现，主要累及中性粒细胞，粒细胞明显增多伴病态造血，还常见多系病态造血。本病常多见于老年人，大多数患者有贫血和脾肿大症状，部分患者有血小板减少症状。约1/3 aCML患者可合并SETBP1和/或ETNK1基因突变。aCML NAP积分不定。
3.慢性中性粒细胞白血病（CNL）：部分患者可有肝脾肿大，外周血至少持续3个月白细胞≥25×109/L，中性粒细胞80%，中性前体细胞（早幼粒、中幼粒、晚幼粒）占白细胞10%，病态造血罕见，骨髓增生活跃，原始细胞5%，可存在CSF3R T618I或CSF3R激活突变。
该患者外周血白细胞明显增高，幼稚粒细胞易见，骨髓增生明显活跃，外周血及骨髓均可见嗜酸、嗜碱性粒细胞。基因检测显示BCR/ABL1阳性，Ph染色体阳性，符合慢性粒细胞白血病（CML）诊断。CML是多能干细胞水平的病变，故可向各种细胞类型转变，以急粒变最常见，约占50%～60%，其次为急淋变，约占20%～30%，此种病例临床少见。本病例淋巴结病理显示一类幼稚淋巴样细胞弥漫浸润，同时检测到BCR/ABL1阳性，符合慢粒急变期诊断中的“髓外浸润”。
大多数情况下，慢性粒细胞白血病诊断时为慢性期，在加速期被首诊的较少见，在急变期首诊很罕见。髓外急变最常见于皮肤、淋巴结、骨和中枢神经系统，几乎可发生于任何器官。本病例存在髓外幼稚淋巴样细胞浸润很容易被误诊为淋巴瘤，这一现象需要被重视，细胞遗传学和分子生物学在这种情况下尤为重要。