Gitelman综合征（GS）是一种罕见的遗传性肾小管疾病，其临床特点主要为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症[1-2]。该病是由一系列基因突变引起的，导致身体各系统的发育异常。该综合征以身高矮小、四肢畸形和智力发育延迟为主要特征。该病的发病机制尚不完全清楚，但遗传因素在其中起到重要的作用。吉特尔曼综合征通常是由父母染色体异常所致，如常见的缺失、反转或易位等。GS的患病率约为(1～10)/4万，亚洲人群可能更高[1-2]。
一个下午，在电脑前审核生化报告单时，有一排测血钾的历史记录引起了我的注意（如图1）,医生的临床诊断写的吉特尔曼综合征，该疾病起了我的关注。
查阅该病历（如图2），此患者每天补钾，然而血钾指标一直在报低钾危急值，查看室内质控在控，带着疑问与该患者的管床医生沟通，了解到该患者去年也曾在我院就诊治疗，当时就已确诊为吉特尔曼综合征。
此病是是一种罕见的遗传性疾病，其特征是持续性低钾血症和肾脏异常，查阅相关文献得知：在正常情况下，钾离子在肾小管的重吸收过程中通过钠离子通道发生，而吉特尔曼综合征患者由于遗传缺陷，导致了钠通道和钾通道的结构异常或功能缺陷，使得钠离子的重吸收受阻，进而导致低钾血症的发生。
这种遗传缺陷可以是突变或突变导致的蛋白质功能异常。GS合并肾小球损害的病例包括局灶节段性肾小球硬化[3]、C1q肾病[4-5]、微小病变肾病[6]等，但目前尚不能在二者之间建立因果关系。患者基本情况如下：
现病史：患者于2月前因乏力、纳差来我院就诊，当时完善检查提示血钾低，积极完善相关检查，并明确为Gitelman综合征，予以对症治疗后患者症状好转出院。1天前患者感乏力、纳差症状加重，并明显感呼吸困难，无呕吐，无腹泻，无一过性昏迷，无咯血等不适，为求进一步治疗，送至我院就诊，来院后急诊科医生积极完善检查，肾功电解质(急诊)(2023-11-03 23:12)：钾1.62mmol/L，且患者出现点头样呼吸，邀请我科会诊后以“吉特尔曼综合征”收入我院。
体格检查：T：36.0℃，P：106次/分，R：26次/分，Bp：153/86mmHg，身高150cm，体重40KG，意识镇静、被动体位，皮肤黏膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，约1.5mm，对光反射迟钝。颈软无抵抗，双肺呼吸音粗，未闻及额外心脏杂音。腹平软，压痛反跳痛查体不合作。肢体肌力查体不合作，生理反射存在，病理反射未引出，四肢畸形。
笔者将患者入院以来的电解质（图9）进行排列，并绘制出患者2023年15日-2023年12月2日变化曲线日所测的患者尿Na、尿Ca、尿Mg(图11)，通过数据分析，该患者存在肾性失钾及低钾血症并伴有低镁血症或低钙尿症，与Bartter综合征鉴别诊断，Bartter患者发病血镁水平多正常，尿钙水平正常或偏高，由此可鉴别该患者不符合Bartter征诊断。
案例分析吉特尔曼综合征是一种罕见的先天性疾病，主要影响儿童和青少年。该病是由一系列基因突变引起的，导致身体各系统的发育异常。该综合征以身高矮小、四肢畸形和智力发育延迟为主要特征。患者通常呈现出短手指、网状皮纹、面部特殊外观等独特表现。
该病的发病机制尚不完全清楚，但遗传因素在其中起到重要的作用。GS常见临床症状为低血钾、低血镁在全身呈线多系统的表现，常累及骨骼肌、肾脏、胃肠道、心血管和神经系统，来自中国人群的报告数据见表1[7]。
GS患者还可出现蛋白尿和肾功能损害，肾脏病理除球旁器增生外，还可表现为慢性肾小管间质损伤，少数病例合并有其他肾小球疾病。GS合并肾小球损害的病例包括局灶节段性肾小球硬化、C1q肾病、微小病变肾病[8]等，但目前尚不能在二者之间建立因果关系[7]。Gitelman综合征具体诊疗流程见图12[7]。
本例为青年男性，初步诊断为1.吉特尔曼综合征；2.电解质紊乱，低钾血症，低镁血症，低钠血症；3.急性呼吸窘迫综合征。该患者乏力、纳差，呼吸困难，去年诊断为Gitelman综合征，入院时乏力、纳差，呼吸困难，身高150cm，四肢畸形，从入院时影像学及实验室检查提示该患者有严重的肺炎，低钾血症，收住入院后及时补钾，进行气管插管及小抢救，使患者病情得到控制，后续治疗上予以补充电解质、补钾、补镁、补液、营养心肌、抑酸护胃、升血压、镇静等对症治疗，目前此患者仍然在我院住院。
总结讨论通过此特殊病例查阅相关文献，让我学到了此疾病的发病机制及实验室诊断和诊疗方法，包括临床症状和相关检查项目等，并通过学习，认识到此疾病早期诊断的重要性，并学会如何鉴别Gitelman综合征和Bartter征（血镁水平正常，尿钙水平正常或偏高），本疾病属于罕见遗传病，需要从基因水平上来确诊，发病后及时确诊，尽早治疗可以延缓疾病的进展，在未来的发展方向上需要进行更大规模的临床研究，以验证现有治疗方法的有效性，并寻找潜在的副作用和并发症。推动吉特尔曼综合征的公众认知和科学普及，提高对该病的认知度，促进社会对患者的关心和支持，推动政策制定和资源投入。
Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传病，是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起NCC蛋白表达异常，从而导致肾脏排钠、钾增多。通常临床症状隐匿、病情轻微、发病年龄较晚，多在青春期或成年后发病，患者多出现与低血钾、低血镁相关的症状，(如肌无力、疲惫、乏力、夜尿增多、晕厥等)。少数患者可发生心律失常，出现心悸、晕厥甚至猝死。
在日常检验工作中，必须重视与临床科室的沟通，如果发现异常结果时，需及时联系管床医师，并对实验室检验结果进行解释，以及对临床提出建设性意见，让检验结果真正帮助到临床，这样才能彰显检验学科的重要性。一名优秀的检验师不仅要有扎实的检验知识和技能，还应掌握一定的临床知识，才能更好的将能力发挥到协助临床，影响并帮助临床医师，让患者得到更及时有效的治疗。